cystic fibrosis, zwyrodnienie torbielowate płuc

Jest to choroba dziedziczna – wrodzony defekt metaboliczny polegający na nieprawidłowej budowie śluzu produkowanego przez gruczoły śluzowe, głównie w obrębie układu oddechowego (płuca) i pokarmowego (trzustka).

Pierwsze objawy choroby występują w okresie noworodkowym – są to zwykle objawy ze strony układu pokarmowego (niedrożność smółkowa lub jej ekwiwalenty, zespół czopa smółkowego, przedłużająca się żółtaczka noworodków, tłuszczowe i cuchnące stolce, objawy zespołu złego wchłaniania).

W dzieciństwie objawy są zróżnicowane:

Częste, nawracające i trudno poddające się leczeniu zakażenia górnych lub dolnych dróg oddechowych

Słabe przybieranie na wadze

Kłopoty z tolerancją pokarmów (biegunki, cechy zespołu złego wchłaniania) i inne zaburzenia ze strony przewodu pokarmowego (marskość żółciowa wątroby, kamica żółciowa i nawracające zapalenie trzustki)

Do innych objawów choroby mogą należeć:

Przewlekły i napadowy kaszel (z trudną do odkrztuszenia wydzieliną)

Krwioplucie

Przewlekłe zakażenie pałeczką ropy błękitnej i/lub gronkowcem złocistym

Polipy nosa

Przewlekłe zapalenie zatok obocznych nosa

Nawracające obrzęki ślininek przyusznych

Objawy niedoboru witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E, K)

Na podkreślenie zasługuje fakt, że choroba często pozostaje nierozpoznana (do czasu wystąpienia ciężkich powikłań).

Przyczyną choroby jest genetycznie uwarunkowana nieprawidłowość w budowie śluzu (mutacja genu CTFR).
Mukowiscydoza rozwija się u dzieci, które posiadają dwie kopie uszkodzonego genu CF (dziecko dziedziczy od każdego z rodziców po jednej kopii uszkodzonego genu CF – jeżeli rodzice posiadają jedną kopię prawidłowego genu i jedną kopię uszkodzonego genu, to są nosicielami, ale nie wykazują objawów choroby). Szacuje się, że nosicielami zmutowanego genu CF jest około 4% populacji (co 25 osoba), a prawdopodobieństwo że dziecko nosicieli zmutowanego genu odziedziczy dwie uszkodzone kopie genu i będzie chorowało wynosi 25%.
Choroba ujawnia się raz na 2500 urodzeń.
Następstwem defektu genetycznego jest większa lepkość śluzu (śluz jest gęsty i kleisty) powodująca zatykanie ujść gruczołów śluzowych. W płucach dochodzi do zaburzenia mechanizmów oczyszczania dróg oddechowych i zalegania wydzieliny oskrzelowej, co prowadzi do wzrostu częstości zakażeń bakteryjnych. W trzustce zatkaniu ulegają przewody którymi do dwunastnicy dostarczane są enzymy trawienne (m.in. trawiące tłuszcz).

Posiadanie dwóch kopii zmutowanego genu CF wiąże się z wystąpieniem choroby.
Jeżeli w rodzinie stwierdzano przypadki mukowiscydozy, to przy planowaniu rodziny wskazane jest poradnictwo genetyczne i oznaczenie genu nosicielstwa.

Mukowiscydoza jest obecnie chorobą nieuleczalną i przy braku właściwego rozpoznania i leczenia może kończyć się fatalnie już w dzieciństwie.
Wczesne rozpoznanie i długofalowe leczenie (w tym także leczenie farmakologiczne) pozwalają na lepsze rokowanie, poprawiają jakość życia i wydłużają okres przeżycia.
Duże nadzieje można także wiązać z rozwojem genetyki i metod biologii molekularnej. Ponieważ budowa zmutowanego genu CF została już określona, to stwarza to nowe możliwości leczenia, które będą możliwe – być może – już w ciągu najbliższych lat.

Zapalenie płuc i przewlekłe zapalenie oskrzeli

Rozstrzenie oskrzeli

Zaburzenia wodno-elektrolitowe

Niedożywienie

Wypadanie śluzówki odbytnicy

Wystąpienie przedstawionych wcześniej objawów nasuwa podejrzenie choroby, ale wstępne rozpoznanie potwierdza się na podstawie dwukrotnie przeprowadzonego „testu potowego”, który u chorych na mukowiscydozę wykazuje podwyższone stężenia chlorków w pocie.
Znaczenie pomocnicze mogą mieć badania genetyczne oraz badania elektrofizjologiczne.

Chociaż jest to choroba wieloukładowa, to o jakości i długości życia decydują zwykle zmiany w układzie oddechowym, dlatego też główny cel leczenia stanowi zapobieganie i leczenie zakażeń dróg oddechowych.
Właściwie prowadzona profilaktyka i leczenie pozwalają zapobiegać powikłaniom i opóźnić o kilka-kilkadziesiąt lat rozwój skrajnej postaci choroby.

Leczenie ma charakter wielokierunkowy i obejmuje leczenie farmakologiczne i dietetyczne oraz codzienne zabiegi fizykoterapeutyczne (terapia oddechowa).
Powinno być ono prowadzone przez zespół specjalistów (przy czynnym udziale rodziców).

Zalecenia ogólne
Niezbędne są codzienne zabiegi fizykoterapeutyczne (drenaż ułożeniowy i oklepywanie) w celu skutecznego odkrztuszania zalegającej w drogach oddechowych wydzieliny.
Utrzymywanie wysokiej wilgotności powietrza (nawilżacze) oraz wypijanie odpowiednich ilości płynów sprzyja odkrztuszaniu wydzieliny. Wskazane są szczepienia ochronne, w tym także coroczne szczepienie przeciw grypie.
Zaleca się systematyczne, ogólnorozwojowe ćwiczenia fizyczne (stosownie do wydolności organizmu).
Ze względu na zaburzenia w trawieniu i towarzyszące często chorobie niedożywienie stosuje się dietę wysokoenergetyczną (z obniżoną zawartością tłuszczów) oraz uzupełniające podawanie enzymów trzustkowych i witamin rozpuszczalnych w tłuszczach.

Leczenie farmakologiczne
Stosuje się leki mukolityczne, które rozrzedzają zalegającą w drogach oddechowych wydzielinę. Można je podawać doustnie lub wziewnie. Najskuteczniejszym lekiem jest podawana w postaci inhalacji dornaza alfa, która zmniejsza lepkość śluzu. Leczenie prowadzone jest w ośrodkach specjalistycznych i wymaga okresowej oceny jego skuteczności (badania spirometryczne).
Stosuje się także leki rozszerzające oskrzela oraz urządzenia zwiększające skuteczność odkrztuszania (Flutter).
W leczeniu powikłań (zakażeń bakteryjnych) stosuje się pod kontrolą lekarza odpowiednie antybiotyki.
Zaburzenia trawienia wymagają podawania enzymów trzustkowych.

Opracował
lek. med. Jan Wilam