21 listopada 2024r.
Synonimy
Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek, wielotorbielowatość nerek typu dorosłych, nabyta wielotorbielowatość nerek, ADPKD
Opis
Wielotorbielowatość nerek jest chorobą dziedziczną występującą rodzinnie. Charakteryzuje się powstawaniem licznych torbieli (cyst) w obu nerkach, co prowadzi do ich powiększenia. Objawy kliniczne choroby pojawiają się zazwyczaj dopiero po 40 roku życia i związane są z powolną (do 20 lat), lecz postępującą utratą czynności nerek.
Objawy
We wczesnym okresie choroby brak jest jakichkolwiek objawów. Później mogą pojawić się:
Bóle brzucha
Uczucie rozpierania w boku
Nadciśnienie tętnicze
Krwiomocz
Szybkiego kontaktu z lekarzem wymaga: Pojawienie się gorączki, która towarzyszy bólowi w boku
Nagłe zmniejszenie ilości oddawanego moczu
Do późnych objawów – świadczących o zaawansowanym uszkodzeniu nerek – należą nasilające się nudności i wymioty, częste oddawanie moczu (również w nocy), świąd skóry, obrzęki, postępujące osłabienie oraz zaburzenia miesiączkowania u kobiet.
Szybkiego kontaktu z lekarzem wymaga:
Do późnych objawów – świadczących o zaawansowanym uszkodzeniu nerek – należą nasilające się nudności i wymioty, częste oddawanie moczu (również w nocy), świąd skóry, obrzęki, postępujące osłabienie oraz zaburzenia miesiączkowania u kobiet.
Przyczyny
Choroba jest uwarunkowana genetycznie, w większości przypadków chorowało (lub choruje) jedno z rodziców. Połowa dzieci dziedziczy chorobę.
Zapobieganie
Zgodnie z obecnym stanem wiedzy nie można zapobiec rozwojowi choroby.
Jeśli w rodzinie występuje choroba, zalecane jest poradnictwo genetyczne przed zawarciem związku małżeńskiego.
Jeśli w rodzinie występuje choroba, zalecane jest poradnictwo genetyczne przed zawarciem związku małżeńskiego.
Przebieg
Obecnie nie istnieje skuteczna metoda leczenia tej choroby. W części przypadków po 10-20 latach dochodzi do niewydolności nerek i konieczności leczenia nerkozastępczego (dializoterapia).
Dieta z ograniczeniem białka prawdopodobnie opóźnia rozwój niewydolności nerek.
Towarzyszące nadciśnienie tętnicze wymaga leczenia farmakologicznego.
Dieta z ograniczeniem białka prawdopodobnie opóźnia rozwój niewydolności nerek.
Towarzyszące nadciśnienie tętnicze wymaga leczenia farmakologicznego.
Powikłania
Badania
Chorobę rozpoznaje się na podstawie badania ultrasonograficznego nerek lub ewentualnie tomografii komputerowej (zwłaszcza u osób otyłych). Konieczne jest oznaczenie stężenia kreatyniny we krwi (i moczu), aby ocenić stopień zaawansowania niewydolności nerek.
Badania kontrolne są zazwyczaj wykonywane nie częściej niż 2 razy w roku.
Badania genetyczne są trudno dostępne w chwili obecnej, a ich wykonanie nie ma wpływu na przebieg choroby.
Badania kontrolne są zazwyczaj wykonywane nie częściej niż 2 razy w roku.
Badania genetyczne są trudno dostępne w chwili obecnej, a ich wykonanie nie ma wpływu na przebieg choroby.
Cel leczenia
Celem postępowania lekarskiego jest zapobieganie powikłaniom oraz ich wczesne leczenie, aby opóźnić rozwój niewydolności nerek.
Leczenie
Zalecenia ogólne
Aktywność fizyczna nie powinna odbiegać od aktywności osób zdrowych.
Zalecana jest dieta z ograniczeniem białka do 1 g/kg masy ciała dziennie.
Nie należy ograniczać picia płynów w okresie upałów (poza okresem zaawansowanej niewydolności nerek).
Leczenie farmakologiczne
Jeśli chorobie towarzyszy nadciśnienie tętnicze, to zazwyczaj wymagane jest ograniczenie spożycia soli oraz przyjmowanie pod kontrolą lekarza leków obniżających ciśnienie.
W przypadku zakażenia dróg moczowych lekarz może podać antybiotyki.
Lekarz może również zalecić codzienne przyjmowanie witaminy D lub jej pochodnych (w zależności od stopnia niewydolności nerek).
W przypadku zaawansowanej niewydolności nerek może zaistnieć konieczność hospitalizacji w celu rozpoczęcia dializ.
Ponieważ większość leków jest wydalana przez nerki, przy przyjmowaniu jakichkolwiek leków należy zwrócić uwagę na ich dawkowanie i dostosować dawkę do aktualnego stopnia niewydolności nerek. W praktyce oznacza to przyjmowanie leków tylko pod kontrolą lekarza.
Leczenie farmakologiczne
Jeśli chorobie towarzyszy nadciśnienie tętnicze, to zazwyczaj wymagane jest ograniczenie spożycia soli oraz przyjmowanie pod kontrolą lekarza leków obniżających ciśnienie.
W przypadku zakażenia dróg moczowych lekarz może podać antybiotyki.
Lekarz może również zalecić codzienne przyjmowanie witaminy D lub jej pochodnych (w zależności od stopnia niewydolności nerek).
W przypadku zaawansowanej niewydolności nerek może zaistnieć konieczność hospitalizacji w celu rozpoczęcia dializ.
Ponieważ większość leków jest wydalana przez nerki, przy przyjmowaniu jakichkolwiek leków należy zwrócić uwagę na ich dawkowanie i dostosować dawkę do aktualnego stopnia niewydolności nerek. W praktyce oznacza to przyjmowanie leków tylko pod kontrolą lekarza.
Podpis
Opracował
dr n. med. Jerzy Chudek
dr n. med. Jerzy Chudek
Nota prawna
Prezentowane strony mają charakter edukacyjny. Ogólne informacje na temat chorób i zasad postępowania w żadnym stopniu nie zastępują fachowej porady lekarskiej. Pomimo rygorystycznego przestrzegania ogólnie przyjętych zasad tworzenia serwisów medycznych ustalonych przez Health on the Net Foundation i weryfikacji prezentowanych treści przez uznane Autorytety medyczne, twórcy serwisu nie biorą żadnej odpowiedzialności, ani pośredniej ani bezpośredniej, za sposób wykorzystania i interpretowania informacji zawartych w serwisie.
Stosujemy się do standardu HONcode dla wiarygodnej informacji zdrowotnej -